신생아 필수 건강 검진, 무료 청력검사와 선천성 대사이상 검사

 

안녕하세요 에코몽입니다. 

 

신생아가 출생하게 되면 병원에서 신체검진, 예방접종 등 다양한 검사들을 진행하게 됩니다. 이 중에서도 필수적으로 시행해야 하는 청력검사와 선천성 대사이상 검사에 대해 알려드리고자 합니다.

 

 

 

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청력검사의 필요성

 

신생아가 청력검사를 시행해야 하는 이유는 신생아 1,000명당 3-5명 꼴로 난청이 발생하기 때문입니다. 발병시기가 늦어지면 언어나 사회적으로도 발달이 지연될 수 있습니다. 시기는 보통 생후 1개월 이내입니다. 2018년부터 국가에서 청력검사를 무료로 시행해주고 있습니다. 보통 병원에서는 퇴원 전날에 검사를 시행하고 있습니다.

 

 

청력검사 종류와 방법

 

청력검사 종류에는 자동청성뇌간반응검사와 자동이음향검사 2가지가 있습니다. 자동 청성뇌간 반응 검사(Automated auditory brainstem response, AABR) 뇌파검사의 일종입니다. 검사 방법은 이마와 뺨, 목 뒤에 전극을 부착하여 35dB 정도의 자극음을 준 뒤 뇌파를 측정합니다. 소요시간은 보통 30분에서 1시간 정도 소요됩니다. 대부분의 병원에서 이 방법을 시행하고 있으며 보다 정확한 검사법입니다.

자동이음향검사(Automated evoked otaoacoustic emissions, AOAE)는 기저막의 진동을 통해 외이도에 도달하는 방사음을 확인하는 검사법입니다. 보통 10분 이내로 끝나며 방사음이 관찰되지 않는다면 난청으로 진단받게 됩니다.

 

 

청력검사 결과

 

정상인 경우에는 결과지에 'Left-pass', 'Right-pass' 라고 기재되며 출력이 됩니다. 만약 검사지에 'Refer'이라는 항목이 뜬 경우에는 재검사를 시행해야 합니다. 이 때는 보다 정밀검사를 요구합니다. 퇴원 시 산모에게 육아수첩에 있는 검사 결과란에 청력검사 결과지를 부착하며 설명합니다. 통과가 되었음에도 불구하고 가족력 중에 난청이 있거나 아기가 집에서도 소리에 잘 반응하지 않는 양상이 관찰되면 주의관찰이 요구됩니다. 후천적으로도 난청이 발생할 수 있기 때문에 아이의 성장발달 시기별로 청력에 문제가 없는지 잘 확인해주셔야 합니다. 

 

 

 

선천성 대사이상 검사

 

다음은 선천성대사이상검사(Tandem mass, TMS)에 대해 설명드리겠습니다. 선천성 대사이상 검사란 1908년 Garrod에 의해 처음 발표되었으며 생화학적으로 대사과정에 필수적인 효소의 결함으로 생긴 유전성 대사이상 질환입니다. 우리의 몸은 효소에 의해 우리가 섭취하는 탄수화물, 단백질 및 지방의 각종 화합물을 대사 시킵니다. 하지만 선천성 대사이상 질환이 있으면 효소의 결함 및 결손으로 대사 되지 못한 유기화합물이 체내에 축적되거나, 생명유지에 필요한 물질이 결핍됩니다. 즉, 신체적, 정신적 장애를 야기하게 됩니다. 대표적 대사이상 질환으로는 아미노산 대사질환, 유기산 대사 이사 질환, 지방상 대사 이사 질환이 있으며 검사항목은 총 55종입니다. 예전에는 10종으로 무료 검사가 진행되었으나 최근에는 국가에서 55종까지 무료로 검사비용을 지원해주고 있습니다. 중요한 선천성 대사이상 검사 항목은 다음과 같습니다.

 

선천성 갑상선 기능 저하증, 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 갈락토오즈 혈증, 호모 시스틴뇨증,  고 tyrosine 혈증, HHH syndrome,  유기산뇨증, 요소회로 이상, 지방상 산화 장애

 

 

선천성 대사이상 검사 필요성

 

선천성 대사이상 질환은 대뇌, 간, 신장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 주게 됩니다. 특히 신생아 시기에는 증상이 잘 나타나지 않습니다. 증상이 나타난 이후에는 치료를 시행하더라도 이미 손상된 세포가 치료되지 않기 때문에 평생 장애로 살거나 사망할 위험이 높습니다. 따라서 사전에 발견하여 치료나 특수적인 식이요법을 제공하여 정신지체 등의 발현을 최대한 지연시키거나 사전에 불행을 예방해야 합니다.

 

 

선천성 대사이상 검사 검사 시기 및 방법

 

선천성 대사이상 질환의 선별검사는 생후 48-72시간 이내 시행합니다. 위중한 신생아일 경우에는 즉시 채혈하여 검사를 시행하고 2주 후 재 채혈하는 것을 권장합니다. 보통 산모가 자연분만 후 2박 3일 후 퇴원하게 됩니다. 이런 경우에는 다음 외래 날짜에 맞추어 검사를 시행하기도 합니다. 단, 최대 3-7일 이내로 권고하고 있습니다. 검사 결과는 2주 뒤에 나오며 이상이 있는 경우에만 보호자(부, 모)에게 연락이 가게 됩니다. Tandem mass 검사방법은 신생아 발뒤꿈치를 천자하여 채혈지에 소량의 혈액을 묻힙니다. 퇴원 시 보호자에게 채혈부위를 설명하고 있습니다.

 

왼쪽 상단의 그림처럼 발 뒤꿈치 부분에 채혈을 합니다.

 

 

갓 태어난 신생아에게 다양한 신체검진이 이루어지지만 특히 청력검사와 선천성 대사이상 검사는 필수입니다. 조기에 이상을 발견하여 신체적 결함뿐 아니라 발달지연까지 예방할 수 있습니다. 예비 산모분들은 이 점을 숙지하여 아이의 건강을 지켜주시기 바랍니다. 

 

 

 

 

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